基因組的大小除了取決于所含基因的數(shù)量外，還和基因組的結構特點有一定的相關性。實際上，基因組中往往有相當一部分的DNA是非基因DNA，這就使得基因組中基因的數(shù)目與基因組的大小并無一定的對應關系。
由于以前對基因組的大小習慣用DNA的含量來表示，含量的具體數(shù)值被稱為C值[單位一般是皮克（pg，即10-12g）DNA]，因此這種基因數(shù)目與用C值表示的基因組大小的無相關性就被稱為C值佯謬。在對基因組的結構缺乏比較詳細的了解之前，C值佯謬曾使科學家們大傷腦筋，還使得有人甚至對基因是由DNA構成這一點產生了懷疑。
    在單個基因的結構方面，也有兩種情況。一種情況是轉錄出來的RNA不經(jīng)剪接就可以進一步起作用，或指導蛋白質的合成，或成為tRNA、rRNA等；另一種情況是轉錄出來的RNA必須經(jīng)過剪接，去掉把編碼區(qū)域間隔開的非編碼部分，即內含子后，才能進一步起作用。在后一種情況下，基因的大小要比其實際編碼的部分大得多。
基因組中的非基因DNA和基因中的非編碼部分（內含子）有何功能一直不很清楚，因而在這方面一直有著激烈的、持續(xù)至今的爭論，有關的問題也成為了分子生物學和進化生物學中的熱點問題。有一點可以肯定的是，這些成分并非是現(xiàn)代生物的生存*的，因此可以把它們稱為“非必需成分”。有意思的是，含有很多非基因DNA的真核生物基因組的基因也含有很多內含子，較少非基因DNA的原核生物基因組的基因也基本上沒有內含子。相比之下，原核生物的基因和基因組就顯得相當“苗條”，而真核生物的基因和基因組就顯得過分“臃腫”。
原核生物的基因組又稱為類核基因組，它們一般成環(huán)狀，再形成一定的結構。類核基因組都比較小，大小的變化范圍在四五十萬個至一千多萬個核苷酸對之間，從而基因組大小的兩個相差只有20多倍?；蚪M只有幾十萬個核苷酸對的種類基本上都是一些細胞內專性寄生或共生的細菌，而大部分其他細菌的基因組都在100萬個核苷酸對以上，1000萬個核苷酸對以下（圖20）。例如，大腸桿菌這種與人類關系zui密切，而且也是研究得zui詳細的細菌的基因組有470萬個核苷酸對。
類核基因組基本上都是由單拷貝或低拷貝的DNA序列組成，基因的排列比較緊密，以至在轉錄時可以一下子連續(xù)轉錄出幾個相鄰基因的RNA?；蚪M內較少非編碼序列，非編碼的重復序列和內含子就更少了。以前普遍認為原核生物的基因組是*沒有非編碼的重復序列，而且原核基因是連續(xù)的，即是*沒有內含子的。不過，隨著研究的深入，近年來在一些細菌的基因組中發(fā)現(xiàn)有少量種類各異的重復序列或內含子的存在。這些發(fā)現(xiàn)在一定程度上改變了人們以往對細菌基因組的看法，但不管怎么樣，這些“非必需”的成分只是占細菌基因組DNA總量的很小一部分。
真核生物的基因組一般是指細胞核內的基因組，因此又稱為核基因組。核基因組都是多線狀，然后再形成更更復雜的結構。它們的大小一般要比類核基因組大好幾個數(shù)量級，而且大小的變化范圍也很大。zui小和zui大的核基因組相差可達8萬倍。
酵母菌的核基因組是真核生物中zui小的，它們只有900多萬個核苷酸對，以至比個別原核生物的基因組還要??；而具有zui大核基因組的是一種稱為變形蟲的單細胞的原生動物，其基因組有約7000億個核苷酸對。從中我們可以看出，zui小和zui大的核基因組都是在單細胞的真核生物中。至于多細胞生物，基因組大小的變化范圍沒有如此之大，不過大小仍然可以相差數(shù)千倍。多細胞動物中核基因組zui小的是海綿動物，它們的基因組有約6000萬個核苷酸對；核基因組zui大的是一種肺魚，其基因組有1000多億個核苷酸對。在兩棲動物中，有一些種類的核基因組也很大。而在爬行動物、鳥類和哺乳類動物中，核基因組大小的變化范圍比較小，基因組一般都在10億至60億個核苷酸對之內。植物核基因組大小的變化范圍也相當大，zui小和zui大的相差可達上千倍。蕨類植物中zui小的核基因組有上億個核苷酸對，zui大的則有1000多億個核苷酸對。裸子植物的核基因組普遍都很大，大部分都是在100億個核苷酸對以上，大小的變化范圍則相對較小。而被子植物zui小和zui大的核基因組相差有1000多倍，具有zui小核基因組的擬南芥菜是分子遺傳學上研究得較多的一種材料，這正是由于它的基因組比較簡單和相對較小，單倍體時只有7000萬個核苷酸對；相比之下，百合科的一種貝母有zui大的、多達1000多億個核苷酸對的基因組。
雖然核基因組的大小可以如此懸殊，但它們所含的基因數(shù)目卻相差不過四五十倍。因此，核基因組中普遍存在著大量的非編碼序列，其中非編碼的重復序列一般可占基因組的三分之一以上，在植物的核基因組中，重復序列所占的比例就更高了，在有些種類中甚至可達90%。此外，核基因組中的基因大部分都是有內含子的斷裂基因，內含子也占了基因組相當重要的比例。一個基因的長度可有多至90%是內含子，一些復雜的真核生物的基因組轉錄出來的所有RNA可有一半是由內含子組成。而在1977年以前，由于研究的主要是含內含子較少的細菌基因組，所以還一直認為真核生物的基因也是一個連續(xù)的轉錄單位。內含子的發(fā)現(xiàn)是近20年來分子生物學上zui重大的發(fā)現(xiàn)之一，大大地促進了對真核基因組的研究。
重復序列和內含子的含量直接影響了真核基因組的大小，以至以前把重復序列和內含子的存在作為真核基因組的特征。
因此，從結構方面看，原核生物的基因組與真核生物的基因組相差甚遠，從而可以很自然地把它們分為兩大類，這兩大類的顯著差別在于基因組的大小以及重復序列和內含子的含量?？偟恼f來，類核基因組以基因組較小，不含或只含少量重復序列和內含子為特點，可以稱為“小基因組”型；核基因組以基因組巨大，含有大量的重復序列和內含子為特點，可以稱為“大基因組”型。